białko adrenoleukodystrofii co to znaczy
Definicja białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein). Czym jest Transporter.

Czy pomocne?

Definicja białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein)

Co znaczy:

Skrót polski
ALDP

Skrót
ALDP

Opis hasła
Transporter ABC błon peroksysomów podobny do transportera PMP70 (39% identyczności), zbudowany z 745 reszt aminokwasowych, względna masa cząsteczkowa 70 000. Gen kodujący białko ALDP człowieka, jest zlokalizowany na chromosomie X (Xq28). Mutacje tego genu prowadzą do adrenoleukodystrofii (w dzieciństwie) lub do adrenomieloneuropatii (u dorosłych) - cechą charakterystyczną obu schorzeń jest zaburzone utlenianie kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long chain fatty acids, VLCFA), zwłaszcza kwasu heksakozanowego (C26:0) w peroksysomach i akumulacja tych kwasów. Na poziomie tkankowym skutkiem niedoboru ALDP jest demielinacja ośrodkowego układu nerwowego i niedoczynność nadnerczy. Prawdopodobnie ALDP bierze udział w transporcie do peroksysomów, nie wiadomo jednak co transportuje; być może syntetazę VLCFA-CoA. Uważa się, że ALDP może tworzyć funkcjonalny dimer z PMP70.
Fibroblasty pochodzące od osób z adrenoleukodystrofią nie są w stanie utleniać VLCFA, jednak zdolność tę przywraca transfekcja genami ALDP lub PMP70. Nie obserwuje się jednak ścisłej korelacji pomiędzy występowaniem mRNA dla ALDP i PMP70 w różnych regionach mózgu szczura podczas rozwoju zarodkowego, a i różnorodność objawów klinicznych braku ALDP sugeruje, że być może inne białka ABC, oprócz PMP70 i ALDP, mogą tworzyć funkcjonalne heterodimery pełniące istotne funkcje transportowe w błonach peroksysomów.

patrz też: ALDRP; PMP69; transportery ABC

Czym jest białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein znaczenie w Słownik na B .