białko ataxia telangiectasia co to znaczy
Definicja białko ATM (ang. ataxia telangiectasia mutated protein). Czym jest recesywnej.

Czy pomocne?

Definicja białko ATM (ang. ataxia telangiectasia mutated protein)

Co znaczy:

Skrót
ATM

Opis hasła
Białko zmutowane w recesywnej autosomalnej chorobie dziedzicznej, ataxia telangiectasia, objawiającej się ataksją móżdżkową, rozszczepieniem drobnych naczyń krwionośnych, nadwrażliwością na promieniowanie jonizujące, zaburzeniami równowagi i odporności oraz podwyższoną częstością chorób nowotworowych. Białko jest „czujnikiem” wykrywającym uszkodzenia DNA wywoływane promieniowaniem jonizującym i czynnikami utleniającymi. Uważa się, że zmiana konformacyjna DNA aktywuje funkcję kinazową białka, co zapoczątkowuje kaskadę sygnału alarmowego, przenoszonego m.in. na białko p53 i prowadzącego do aktywacji transkrypcji grup genów, których produkty białkowe są ważne dla naprawy i odnowy komórkowej. Są to m.in. białka zatrzymujące przechodzenie przez cykl komórkowy (np. p21) i uczestniczące w naprawie DNA (np. polimeraza b DNA).

Czym jest białko ATM (ang. ataxia telangiectasia mutated protein) znaczenie w Słownik na B .