białko mukowcydozy kanał co to znaczy
Definicja białko mukowiscydozy lub kanał chlorkowy mukowiscydozy (ang. cystic fibrosis.

Czy pomocne?

Definicja białko mukowiscydozy lub kanał chlorkowy mukowiscydozy (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)

Co znaczy:

Skrót polski
CFTR

Skrót
CFTR

Opis hasła
Mutacje genu kodującego to białko prowadzą do mukowiscydozy.
Cząsteczka białka CFTR człowieka, kodowana przez gen zlokalizowany na chromosomie 7 (7q31), jest zbudowana z 1480 reszt aminokwasowych. Cechuje się bardzo długim (241 reszt aminokwasowych) rejonem łączącym rejon transbłonowy z domeną wiążącą ATP, określanym jako domena regulatorowa.
Białko CFTR działa jako kanał chlorkowy, o niskim przewodnictwie (5-8 pS), regulowany przez cAMP i ATP. Otwarcie kanału wymaga fosforylacji domeny regulatorowej białka (R) przez kinazę białkową A. Hydroliza ATP przez jedną z domen wiążących ATP jest konieczna do otwarcia kanału, podczas gdy wiązanie ATP do drugiego centrum wiążącego stabilizuje kanał w stanie otwartym, a jego hydroliza prowadzi do zamknięcia kanału. Fosforylacja przez kinazę białkową C jest również konieczna dla aktywacji kanału.
W myśl innej koncepcji, sam CFTR nie jest kanałem, lecz reguluje aktywność kanału chlorkowego, bądź też kanałów kationowych.
Podobieństwo CFTR do innych transporterów ABC, zaangażowanych w aktywny transport substratów organicznych, skłoniło wielu badaczy do przypuszczeń, że również CFTR aktywnie transportuje jakieś substancje, w szczególności mucynę, glutation bądź ATP. Jedna z hipotez zakłada, że ATP eksportowany przez CFTR (i inne transportery ABC) aktywuje kanały chlorkowe (w czym mogą pośredniczyć receptory purynoergiczne). Takiego transportu ATP przez CFTR nie udało się jednak bezspornie wykazać.

Czym jest białko mukowiscydozy lub kanał chlorkowy mukowiscydozy (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) znaczenie w Słownik na B .