siatkówkowy transporter co to znaczy
Definicja siatkówkowy transporter ABC (ang. retina-specific ABC transporter; rim protein). Czym.

Czy pomocne?

Definicja siatkówkowy transporter ABC (ang. retina-specific ABC transporter; rim protein)

Co znaczy:

Skrót polski
ABCR

Skrót
ABCR

Opis hasła
Transporter ABC błon plazmatycznych ssaków o względnej masie cząsteczkowej 240 000, wykazujący podobieństwo sekwencji do ABC1. Cząsteczka ABCR człowieka składa się z 2310 reszt aminokwasowych. Gen kodujący to białko zlokalizowany jest na chromosomie 1 (1p13-p21); mutacje tego genu prowadzą do choroby Stargardta - dziedzicznej recesywnej dystrofii plamki żółtej i zaniku widzenia centralnego u dzieci lub podobnej choroby siatkówki fundus flavimaculatus. Białko ABCR jest identyczne z białkiem obrzeża (ang. rim protein) zlokalizowanego na obrzeżach zewnętrznych segmentów pręcików, o którym wiadomo, że ulega fosforylacji po naświetleniu komórek fotoreceptorowych. Nie wiadomo jaką funkcję pełni ono w siatkówce; przypuszczalnie transportuje jakieś cząsteczki do lub na zewnątrz komórek fotoreceptorowych. W myśl innej sugestii, ABCR modeluje poziom jonów Ca2+ w zewnętrznych segmentach pręcików.

patrz też: ABC1; transportery ABC.

Czym jest siatkówkowy transporter ABC (ang. retina-specific ABC transporter; rim protein znaczenie w Słownik na S .