stwardnienie boczne zanikowe co to znaczy
Co znaczy Stwardnienie boczne zanikowe?. Co to jest i genetyce molekularnej, stwardnienie boczne.

Czy pomocne?

Stwardnienie boczne zanikowe

Definicja z ang. Amyotrophic lateral sclerosis, z niem. Amyotrophe Lateralsklerose.

Autor (autorzy):
Szczegóły wydania: Medycyna Praktyczna, Kraków 2007, wyd. 1, Oprawa: miękka foliowana,115 str., Wymiary: 205 x 295 mm , Waga: 0.46 kg
Zagadnienia: stwardnienie boczne zanikowe
ISBN: ISBN 83-7430-099-5
Opis: Mimo olbrzymiego postępu, jaki się dokonał w neurobiologii i genetyce molekularnej, stwardnienie boczne zanikowe (SLA) na początku XXI wieku pozostaje najgroźniejszą chorobą neurodegeneracyjną i w związku z brakiem prawdziwie skutecznego leczenia nadal stanowi ogromne wyzwanie dla naukowców i klinicystów. W Japonii w literaturze medycznej SLA określane jest mianem ''nanbyo'', co znaczy w najwyższym stopniu nieuleczalną ze wszystkich nieuleczalnych chorób. Z tych względów na całym świecie trwają bardzo intensywne badania naukowe nad wyjaśnieniem etiologii i patogenezy tej choroby, co powinno nareszcie doprowadzić do opracowania skutecznych metod leczenia. Niniejsza publikacja zawiera materiały z konferencji naukowo-szkoleniowej zorganizowanej poprzez wydawnictwo Medycyna Praktyczna nareszcie września 2006 roku w Krakowie. Nasza publikacja nie jest zatem pełną monografią naukową poświęconą SLA, a raczej zbiorem 16 wykładów wygłoszonych poprzez 14 wykładowców polskich i 2 zagranicznych. W prezentowanych artykułach omówione zostały następujące zagadnienia naukowe i kliniczne dotyczące SLA: patogeneza i genetyka molekularna, neuropatologia, symptomatologia kliniczna, przebieg i rokowanie, zaburzenia funkcji poznawczych, aktualne próby leczenia, rehabilitacja, opieka paliatywna i zalecenia Europejskiej Federacji Neurologicznej (EFNS) obejmujące postępowanie w SLA. W drugiej części konferencji przedstawiono 5 prac dotyczących innych chorób neuronu ruchowego, gdzie omówiono choroby dolnego neuronu ruchowego, chorobę Kennedy'ego, wieloogniskową neuropatię ruchową (MMN), rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dziedziczne neuropatię ruchowe. Wszystkie wymienione choroby występują na szczęście równie rzadko jak SLA, lecz w ich przypadku rokowanie jest na ogół lepsze niż w większości przypadków SLA (''nanbyo''). Znajomość tych chorób jest niezbędna w diagnostyce różnicowej SLA. Kiedy w 1993 roku dwie niezależne grupy amerykańskich naukowców (Robert H. Brown i wsp. i Teepu Siddiąue i wsp.) dokonały przełomowego odkrycia mutacji w genie SOD1, odpowiadającej za przypadki rodzinnego SLA (FALS), wydawało się, iż jesteśmy bardzo blisko poznania powody tej choroby i równie blisko możliwości skutecznego jej leczenia. Po kilkunastu latach wiemy, iż poznane dotychczas 134 mutacje genu SOD1 odpowiadają zaledwie za 2-3% wszystkich przypadków SLA, stąd pilna konieczność dalszych badań nad etiologią tej choroby. Wszystkim wykładowcom, uczestnikom i organizatorom (w tym szczególnie Medycynie Praktycznej) naszej konferencji życzę, by przyczyniła się ona do lepszego poznania SLA. prof. dr hab. n. med. Hubert Kwieciński Akademia Medyczna w Warszawie
Spis treści:
  • Wstęp
  • Kliniczne spektrum stwardnienia bocznego zanikowego (SLA)
  • Aktualne i przyszłe sposoby leczenia stwardnienia bocznego zanikowego
  • Zaburzenia funkcji poznawczych u chorych na stwardnienie boczne zanikowe
  • Patogeneza molekularna stwardnienia bocznego zanikowego
  • Genetyka stwardnienia bocznego zanikowego
  • Neuropatologia i neuropatogeneza stwardnienia bocznego zanikowego i innych chorób neuronu ruchowego - w poszukiwaniu brakującego ogniwa
  • Stwardnienie boczne zanikowe: czy możemy przewidzieć przebieg choroby?
  • Diagnostyka i leczenie SLA wedle zaleceniami EFNS
  • Leczenie rehabilitacyjne w SLA
  • Opieka paliatywna w SLA - NIPPV, PEG, ''podwójny sukces''
  • Kompleksowa opieka paliatywna dla chorych z SLA - doświadczenia Ośrodka Przewlekłej Wentylacji Mechanicznej MEDI-mechanizm
  • Choroby dolnego neuronu ruchowego
  • Choroba Kennedy'ego
  • Wieloogniskowa neuropatia ruchowa
  • Rdzeniowy zanik mięśni
  • Dziedziczne neuropatie ruchowe

Czym jest znaczenie w Słownik na S .