Fenyloketonuria

Czy pomocne?

Jak leczyć Fenyloketonuria

Definicja z ang. phenylketonuria, z niem. Phenylketonurie.

Definicja: Fenyloketonuria to choroba genetyczna, gdzie dochodzi do zaburzenia właściwej obróbki biochemicznej fenyloalaniny i nagromadzenia się w ustroju fenyloalaniny (właściwe stężenie dla zdrowego dziecka wynosi 2 mg/ 100 ml krwi) i kwasu fenylopirogronowego. Częstość zespołu szacuje się na 1 do 12 000 żywych urodzeń (chociaż w rożnych populacjach ten współczynnik jest bardzo różny i może wynosić nawet 1 na 4000).

Definicja Fenyloketonuria w Słownik na F .