zespół łamliwego chromosomu co to znaczy
Definicja Zespół łamliwego chromosomu X. Jak leczyć z zaburzeniami struktury genu zlokalizowanego.

Czy pomocne?

Jak leczyć Zespół łamliwego chromosomu X

Definicja z ang. Fragile X syndrome, z niem. Fragile-X-Syndrom.

Definicja: Zespół Fra X (zespół łamliwego chromosomu X), związany jest z zaburzeniami struktury genu zlokalizowanego na chromosomie płci – chromosomie X (pełna lokalizacja Xq27.3). Populacyjna częstość zespołu wynosi ok. 1 na 1250 mężczyzn i 1 na 2200 kobiet. Zmiana dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z płcią. Powodem wystąpienia objawów klinicznych jest obecność zaburzenia w liczbie sekwencji powtarzalnych (trójki nukleotydów – CGG) eksonu 1 genu FMR1, które polega na zwielokrotnieniu liczby CGG po każdym podziale mejotycznym. W następstwie, w którymś momencie (w którymś pokoleniu) przekroczona zostaje krytyczna liczba 220 powtórzeń, która skutkuje pojawienie się objawów choroby. 

Definicja Zespół łamliwego chromosomu X w Słownik na Z .