Definicja białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein)
Skrót polski
ALDP
Skrót
ALDP
Opis hasła
Transporter ABC błon peroksysomów podobny do transportera PMP70 (39% identyczności), zbudowany z 745 reszt aminokwasowych, względna masa cząsteczkowa 70 000. Gen kodujący białko ALDP człowieka, jest zlokalizowany na chromosomie X (Xq28). Mutacje tego genu prowadzą do adrenoleukodystrofii (w dzieciństwie) lub do adrenomieloneuropatii (u dorosłych) - cechą charakterystyczną obu schorzeń jest zaburzone utlenianie kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long chain fatty acids, VLCFA), zwłaszcza kwasu heksakozanowego (C26:0) w peroksysomach i akumulacja tych kwasów. Na poziomie tkankowym skutkiem niedoboru ALDP jest demielinacja ośrodkowego układu nerwowego i niedoczynność nadnerczy. Prawdopodobnie ALDP bierze udział w transporcie do peroksysomów, nie wiadomo jednak co transportuje; być może syntetazę VLCFA-CoA. Uważa się, że ALDP może tworzyć funkcjonalny dimer z PMP70.
Fibroblasty pochodzące od osób z adrenoleukodystrofią nie są w stanie utleniać VLCFA, jednak zdolność tę przywraca transfekcja genami ALDP lub PMP70. Nie obserwuje się jednak ścisłej korelacji pomiędzy występowaniem mRNA dla ALDP i PMP70 w różnych regionach mózgu szczura podczas rozwoju zarodkowego, a i różnorodność objawów klinicznych braku ALDP sugeruje, że być może inne białka ABC, oprócz PMP70 i ALDP, mogą tworzyć funkcjonalne heterodimery pełniące istotne funkcje transportowe w błonach peroksysomów.
patrz też: ALDRP; PMP69; transportery ABC
- Definicja Basygina (Ang. Basigin):
- Co to jest glikoproteina, zawiera dwie pozakomórkowe domeny Ig-podobne, transbłonową domenę oraz krótki ogon cytoplazmatyczny. Występuje w wielu rodzajach komórek płodowych i dorosłych. Lokus genu ludzkiej białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein) co znaczy.
- Definicja Białko Agouti (Ang. Agouti Protein, Agouti Signal Protein, Agouti Related Protein):
- Co to jest hasła Białko zbudowane ze 131 aminokwasów, powstające w skórze; kodowane jest przez gen agouti , u myszy zlokalizowany w chromosomie 2, a u człowieka w 20. ASP działa na zasadzie regulatora białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein) krzyżówka.
- Definicja Batroksobina (Ang. Batroxobin):
- Co to jest serynowa podobna do trombiny, wydzielona z jadu Bathrops atrox lub ich podgatunków. W odróżnieniu od trombiny, która przekształca fibrynogen w fibrynę drogą odszczepienia peptydów A i B, batroksobin białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein) co to jest.
- Definicja Białko ATM (Ang. Ataxia Telangiectasia Mutated Protein):
- Co to jest hasła Białko zmutowane w recesywnej autosomalnej chorobie dziedzicznej, ataxia telangiectasia, objawiającej się ataksją móżdżkową, rozszczepieniem drobnych naczyń krwionośnych, nadwrażliwością na białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein) słownik.
- Definicja Briostatyna (Ang. Briostatin):
- Co to jest Opis hasła aktywator kinazy białkowej zależnej od wapnia i fosfolipidów. Blokuje różnicowanie promielocytów białaczkowych HL-60 indukowane przez estry forbolowe białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein) czym jest.
Czym jest białko adrenoleukodystrofii (ang. adrenoleucodystrophy protein) znaczenie w Słownik na B .
- Dodano:
- Autor:
Lekarz Medycyny