Jak leczyć Choroba Wilsona

Definicja z ang. Wilson's disease, z niem. Morbus Wilson.

Definicja: to metaboliczna choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Symptomy nie występują u heterozygotycznych nosicieli, którzy posiadają tylko jedną kopię zmutowanego genu. Choroba Wilsona określana jest także jako wrodzone zatrucie miedzią. Charakteryzuje się występującą już od urodzenia 20-krotnie większą niż u osób zdrowych zawartością miedzi w wątrobie i niedoborem osoczowego białka wiążącego miedź - ceruloplazminy. Symptomy kliniczne nigdy nie występują przed 5 rokiem życia.

Definicja Choroba Wilsona w Słownik na C .