mięśniowa dystrofia co to znaczy
Definicja Dystrofia mięśniowa. Jak leczyć Za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja genu DMD.

Czy pomocne?

Jak leczyć Dystrofia mięśniowa

Definicja z ang. muscular dystrophy, z niem. Muskeldystrophie.

Definicja: Dystrofia mięśniowa to jest choroba o podłożu genetycznym. Za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja genu DMD na chromosomie X. Gen ten koduje dystrofinę, białko pomiędzy innymi biorące udział we właściwej budowie i działaniu mięśnia. W efekcie mutacji z uszkodzonego genu nie powstaje odpowiedni wytwór – dystrofina, albo powstaje w zbyt małych ilościach. Skutkuje to upośledzenie pracy mięśni.

Definicja Dystrofia mięśniowa w Słownik na D .