alkaptonuria co to znaczy
Czym jest ALKAPTONURIA. Medycyna dziedziczone autosomalnie, jednogenowo, recesywnie; polega na.

Czy pomocne?

Co to jest ALKAPTONURIA

Definicja z ang. Alcaptonuria, z niem. Alkaptonurie.

Co oznacza: (ochronoza) - wrodzone zaburzenie metaboliczne, dziedziczone autosomalnie, jednogenowo, recesywnie; polega na braku enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy do kwasu maleiloacetooctowego; homogentyzynian przechodzi do tkanek i do moczu, gdzie pod wpływem powietrza i alkalicznego środowiska utlenia się do alkaptonu powodującego ciemne zabarwienie moczu i tkanek; częstość występowania: 2-5 przypadków na mln urodzeń. Choroba wywołuje w miarę łagodne zmiany artretyczne.

Czym jest ALKAPTONURIA znaczenie na Słownik na A .